Azt mondták, tolószékesként hal meg hamarosan a 2 éves - tévedtek!

Azt mondták, tolószékesként hal meg hamarosan a 2 éves - tévedtek!

genetika
PUBLIKÁLÁS: 2017. január 10. 14:00
Bors

A kétéves newcastle-i Taylor Davisonról azt hitték az orvosok, hogy gyógyíthatatlan betegségben szenved, ezért nemsokára kerekesszékbe kerül és korán véget ér az élete - írja a Daily Mail. 24 éves édesanyja, Stephanie Rossiter azt mondta a lapnak, hogy fiát titokzatos fiúnak hívták, a betegsége miatt. “Azt gondoltuk, rövidke életét kerekesszékben tölti majd, és férjemmel arra számítottunk, hogy előbb utóbb leállnak a főbb szervei és meghal.”

A szülőknek nem volt könnyű dolga, hiszen el kellett fogadniuk, ami rájuk várt, mindezt úgy, hogy a kis Taylor ennek a terhét ne vegye észre rajtuk. A kisfiú első tünetei hirtelen és a semmiből jöttek. Áprilisban egyszer csak nem tudott felállni, nem tudta tartani magát. A szülők azonnal hívták a mentőket. Ahogy beértek a gyerekkel, rángatózni kezdett és ezt követően újra kellett éleszteni. Mikor magához tért, már nem tudott nyelni sem. Agyi CT-t végeztek rajta, egy sor vérvizsgálatot, majd az eredményeket elküldték egy genetikusnak. 

A szakember szerint a tünetek egyértelműen a mitokondriális betegségre utaltak, amely sejtszintű energia termelés hiányát mutatja, vagyis nem képesek a beteg sejtjei emiatt megfelelően működni. Attól függően súlyos a kór, hogy hány és milyen sejtet érint és hol vannak a szervezetben. A kisfiúnál az agyat, az izmokat a májat és a szívet, illetve a vesét érintette a szakember szerint. 

A gyereket ezután már célirányosan vizsgálták, akkor derült ki, nem is ez a baj, hanem a B7 vitamin hiánya, amelynek a tünetei megegyeznek a mitokondrális betegség összes tünetével. A kisfiú néhány hét alatt teljesen rendbe jött, miután kapott B7 vitamint, szülei pedig még mindig alig merik elhinni, hogy nem kell örökre elbúcsúzniuk legnagyobb kincsüktől.

A biotin - B7 vitamin egyébként nélkülözhetetlen szerepet játszik a cukor felhasználásában, a fehérje-anyagcserében, a szénhidrát-anyagcserében, az aminosav anyagcséjében és a koleszterin-anyagcserében. Megőrzi a bőr, a körmök és a haj egészségét, épségét. Növeli a sejtek inzulin-érzékenységét, így hatásos a cukorbetegség kezelésében, továbbá kedvezően befolyásolja a betegség folytán fellépő idegkárosodást is. Aki megfelően táplálkozik, nincs szüksége a pótlására.

A mitokondriális betegség ezzel egy krónikus, genetikai rendellenesség, amely akkor jelentkezik ha a sejtekben a mitokondriumok nem termelnek elegendő energiát a saját DNS-ük ( genetikai állományuk) károsodása miatt. Elsőre könnyű összetéveszteni a tünetek alapján a két kórt. Az utóbbi gyógyíthatatlan, kezelése szintén vitaminokkal történik. 

Google News Borsonline
A legfrissebb hírekért kövess minket a Bors Google News oldalán is!

Portfóliónk minőségi tartalmat jelent minden olvasó számára. Egyedülálló elérést, országos lefedettséget és változatos megjelenési lehetőséget biztosít. Folyamatosan keressük az új irányokat és fejlődési lehetőségeket. Ez jövőnk záloga.