Aktuális

Szörnyű élet vár a 7 éves beteg ikerpárra

Bors

2013. augusztus 10. szombat 16:30

A kislányok a világ egyik legritkább genetikai rendellenességében szenvednek. Az Alstrom szindróma következtében már szinte teljesen megvakultak, de hamarosan elvesztik hallásukat, nem tudják majd tartani vizeletüket, és belső szerveik nagy része tönkremegy.

Az ikerlányok, Hannah és Katie Beck betegségét négyéves korukban diagnosztizálták, ám állapotuk máris gyorsan romlik. Most, három évvel később már szinte alig látnak, ami az egyik első tünete az úgynevezett Alstrom szindrómának, amely egy igen ritka genetkai rendellenesség.

Nagy-Britanniában mindössze 60 ilyen betegről tudnak, és világszerte is hasonlóan kevés gyermek születik ezzel a kórral.

A betegség a test szinte minden szervére kihat, ám legjellemzőbb tünetei a vakság, a hallás elvesztése, az inkontinencia, a vese, máj és belek károsodása és szívbetegségek kialakulása. Az Alstrom szindrómások között gyakori a túlsúly kialakulása, még egészséges étrend mellett is, és nagy százalákban lesznek cukorbetegek is.

Ian és Julie, a lányok szülei mindketten hordozzák a hibás gént, és mindketten továbbörökítették azt az ikreknek. Most mindent megtesznek, hogy Hannah és Katie mindent megkapjanak, és teljes életet élhessenek, amíg ki nem alakulnak náluk az egyre súlyosabb tünetek. Persze a jövőre is fel kell készíteniük a gyerekeket, így már most sötét szemüveget hordanak, meg kell tanulniuk fehér bottal közlekedni, és tanulják a Braille írást is.

Az iskolában speciális tanárok foglalkoznak velük, hogy ne maradjanak le a tanulásban.

Édesanyjuk szerint a tragédiában nagy segítség, hogy a lányok ikrek.

- Persze minden iker között nagyon szoros kapcsolat van, de az én lányaimon azt látom, hogy szinte telepatikusan kommunikálnak, annyira érzik egymást. Mivel egy idő után egymásra lesznek utalva, és nekem nagy megkönnyebbülés hogy tudják majd egymást segíteni - mesélta a Daily Mailnek Julie.

Sajnos a betegség kimenetele teljesen kiszámíthatatlan, így nem tudni, milyen mértékben és milyen gyorsan épül majd le Hannah és Katie szervezete. Ráadásul egelőre semmilyen gyógymód nem létezik, amellyel állapootukon javítani lehetne.

Egy brit  jótékonysági szervezet segíti anyagilag a családot, bár Julie szerint az is nagyon fontos lenne, hogy minél többen megismerjék ezt a betegséget.

- Sajnos ez annyira ritka betegség, hogy még az orvosok nagy része sem ismeri. Így nehézséget okoz a diagnosztizálása, pedig fontos lenne, hogy az ilyen gyerekek szülei minél hamarabb felkészülhessenek arra, ami rájuk vár - nyilatkozta.

További cikkek

Tragédia

Döbbenetes részletek: Ezek voltak a koronavírusban meghalt humorista utolsó szavai

Tragédia

Drámai részletek derültek ki a Tatabányán, jég alatt talált Róbert halála kapcsán

Ez is érdekelhet

ripost.hu

Ehhez a három jegyhez visszatér az exe 2022-ben

origo.hu

A legrosszabb helyen próbált besorolni egy furgonos az M1-esen, mentőhelikopter vitte el - videó

mandiner.hu

Fekete dzsihád – Terjed az iszlamizmus Afrika mélyén

boon.hu

Rendőri dicséretet kapott az emődi postás kisasszony

origo.hu

Jeges kanyont fedeztek fel az Antarktiszon

nemzetisport.hu

Férfi kézi Eb: 3 gól, két ziccervédés a legvégén – Palicka hőssé vált a döntőbe jutó svédeknél

origo.hu

Jelentős támogatást kap az egyik vezető magyar mezőgazdasági vállalat

nemzetisport.hu

Kerékpár: 95 százalék esélye volt, hogy lebénulok – Bernal

metropol.hu

Rusvai Miklós elárulta, hazánkban ekkor érhet véget a járvány

nemzetisport.hu

Férfi kézi Eb: hosszabbítás után Norvégiáé az 5. hely és a biztos vb-indulás

origo.hu

Folytatódik az Itáliai utazás sorozat az Urániában