40 évig tartott diagnosztizálni a rejtélyes kórt

A hentesként dolgozó Ian Redfern ötéves lányát vitte egy orvosi ellenőrzésre, azonban ő maga távozott megdöbbentő diagnózissal a rendelőből – írja a Daily Mail. A brit férfi lányánál már születésekor megállapították az Ehlers-Danlos-szindrómát. Ez egy nagyon ritka rendellenesség ami a kötőszövetek kórós szakadékonyságával és az ízületek szokatlan hajlékonyságává jár.

Redfern egy rutin ellenőrzésre vitte lányát, mikor az orvos észrevette, hogy a férfi különös módon hajlítja be a csuklóját, mikor a cipőjét köti. A doktor azonnal rájött, az apa ugyanattól a betegségtől szenved, mint lánya. Elvégzett egy gyors vizsgálatot a férfin, majd bejelentette Redfernnek, hogy születése óta ebben a genetikai betegségben szenved.

- Teljesen lesokkolt, mikor a doktornő közölte velem, hogy nekem is Ehlers-Danlosom van. Őszintén szólva én soha nem érzékeltem, hogy bármi bajom lenne és nem is jártam gyakran orvoshoz. Valószínűleg az én állapotom nem annyira súlyos, mint a kislányomé, hiszen nála, már csecsemőkorában sikerült megállapítani a betegséget.

A szokatlan szindróma 5000 emberből csupán egyet érint. A betegséget sem kezelni sem gyógyítani nem lehet. Mivel a páciensek könnyeben sérülnek meg, mint az egészséges emberek, az orvosok csak azt tudják javasolni, hogy akinek Ehlers-Danlos-szindrómája van, legyen nagyon óvatos és körültekintő.