Genetikai mutáció a trombózis hátterében?

Mélyvénás trombózis viszonylag gyakori kórkép, melynek hátterében sokszor genetikai mutáció áll. Ezek közül a Leiden mutáció az egyik, amit leggyakrabban diagnosztizálnak az orvosok. Hogy mégis mit érdemes tudni erről a rendellenességről, és hogy lehet elkerülni a vérrögök kialakulását, arról prof. Blaskó György, a Trombózisközpont véralvadási specialistája beszélt.

Hiba a véralvadási rendszerben

A véralvadás egy igen bonyolult folyamat, melynek lényege, hogy sérülés esetén az illető ne vérezzen el. Ez egy úgynevezett véralvadási kaszkádon keresztül történik, mely során a folyamatban részt vevő anyagok vízesésszerűen aktiválják az utánuk következőket. Ennek hatására a prothrombinból thrombin keletkezik, ami az oldható fibrinogént oldhatatlan fibrinné alakítja, ami dugót – azaz vérrögöt- képez a sérülés helyén.

A véralvadásban számtalan anyag vesz részt, köztük fehérjék, enzimek, váralvadási faktorok, így ha valami meghibásodik, úgy a rendszerbe hiba csúszik, és az egyensúly a vérrögösödés, illetve a vérzékenység irányába tolódik el.

Leiden mutáció során ez előbbi áll fenn. Az állapot lényege, hogy a véralvadási rendszer V faktorában egy aminosav-csere történik, melynek hatására az aktivált protein C (APC) nevű enzim az V faktort nem tudja megfelelően lebontani. Így az tartósabban fejti ki a hatását, és fokozottá válik a vérrög-képződés és trombózis alakul ki. A mutációnak megkülönböztetünk heterozigóta és homozigóta formáját, attól függően, hogy csupán az egyik, vagy mindkét szülőtől öröklődött a hiba. A heterozigóta típus gyakoribb, ám kevésbé veszélyes, míg a homozigóta fajtája ritka, viszont akár 80-szorosára is megnövelheti a mélyvénás trombózis kialakulásának esélyét.

Külön érdekessége ennek a mutációnak, hogy ma már tudjuk, hogy kb. 15.000 évvel ezelőtt lépett fel a Tigris és az Eufrátesz folyók között a Közel-Keleten. Az onnan „elszármazó” népekben 3% homozigóta és kb. 10% heterozigóta forma a gyakorisága. Ezért nem található meg az ausztrál bennszülöttekben, a japán őslakó ainukban és Európában egyedülálló módon a baszkokban! A világon minden más helyen a fenti arány érvényesül.

Mikor gyanakodjon a problémára?

"A Leiden mutációra leggyakrabban mélyvénás trombózis, rosszabb esetben tüdőembólia után derül fény, amikor a trombózis okait kutatják. Pedig ezt nem kellene megvárni, hiszen egy vérvétellel könnyen megállapítható a genetikai defektus. Erre elsősorban azoknak lenne szükségük, akik családjában már előfordult trombózis vagy tüdőembólia- főleg akkor, ha fogamzásgátlót is szed, hiszen alkalmazása lényegesen megnöveli a vérrögök kialakulásának esélyét. Mélyvénás trombózison kívül nem ritka, amikor sorozatos vetélés, esetleg meddőség esetén derül fény a problémára, hiszen a vérrögök a magzatot tápláló erekben is keletkezhetnek" - mondja prof. Blaskó György, a Trombózisközpont véralvadási specialistája.

Mikor van szükség megelőző kezelésre?

Amennyiben valakinél Leiden mutációt diagnosztizálnak, fontos tudni, hogy milyen formájával állunk szemben, illetve hogy van/vannak-e még mellette más trombózist fokozó faktorok (pl. egyéb betegségek, terhesség, korábbi trombózis, dohányzás, túlsúly, időskor, fogamzásgátló, gipsz). Ugyanis heterozigóta típus önmagában nem igényel prevenciós terápiát, ellentétben a homozigóta formával, amikor a legtöbb esetben a megfelelő életmód betartása mellett véralvadásgátló kezelésre van szükség. Ennek dózisáról és alkalmazásának időtartamáról minden esetben a kezelőorvos dönt!

Forrás: Trombózisközpont