Változott SMA Lencsi állapota: ebben reménykedik most a beteg kislány édesapja
Újra kérhető Magyarországon az újszülöttkori SMA-szűrés. Amennyiben az izomsorvadással járó betegséget időben észreveszik, megállítható a folyamata. Éppen ezért javasolják a nyolcéves, kerekesszékes Lencsi szülei minden kismamának és kispapának, hogy éljenek a lehetőséggel. Zsákai Gábor a Borsnak elmondta: ha a lánya születésekor elérhető lett volna a vizsgálat, gyermeke most a többiekkel futkosna
Gábor és Éva boldogan várta első közös gyermekét, és elővigyázatos szülőként több magzatkori szűrővizsgálatot is kért. Az orvosok megnyugtatták őket, hogy minden rendben lesz. Lencsi aztán 2016 nyarán megszületett. Teljesen egészségesnek tűnt, és egészen egyéves koráig szépen fejlődött. Azután mutatkoztak az első problémák.
Feltűnt, hogy Lencsi kezdetben jóval lassabban, majd nehezebben mászott, aztán nem állt fel. A vizsgálatok után kimondták a diagnózist: Lencsi SMA-s
– mondta a Borsnak Zsákai Gábor, Lencsi édesapja.
Az betegség az egész test izomzatát támadja, de az betegenként eltérő, hogy melyik testrésznél hangsúlyosabb az izmok sorvadása. Lencsi esetében a csípőizomzat a leggyengébb. Ennek következtében a kislány kerekesszékes lett. Ugyan mára több eljárást is kifejlesztetek az SMA kezelésére, az előrehaladt betegséget gyógyítani már nem tudják, csak az állapotromlást képesek megállítani. Más a helyzet azokban az esetekben, melyekben a betegség rögtön a születés után kiderül.
A tudomány mai állásánál az SMA még a tünetek megjelenése előtt kezelhető a leghatékonyabban. Ha a betegséget Lencsinél is időben kiszűrik, és a szükséges beavatkozásokat időben elvégzik, a lányomat ma alig tudnák megkülönböztetni a vele egyidős gyerekektől. Vidáman futkosna a többiekkel a szünetekben, és 100 százalékos életet élne. Bizonyára gyógytornára kellene járnia és a sportokban talán nem tartozna a legtehetségesebbek közé, de az emberek 99,99 százaléka nem élsportoló
– magyarázta az édesapa.
- Lencsi a négyhavonta beadott Spinraza -injekciónak köszönhetően ma már rúgni is képes. Rengeteget erősödött a felső teste, a vázizomzata, a légzőizmai. Az alsó végtagjai kevésbé javulnak, de ott is észrevehető a pozitív változás. Őszintén bízunk benne, hogy a kezelésnek köszönhetően járókeret segítségével járni fog– szögezte le Gábor. aki
mindenkinek azt javasolja, hogy a gyermekük születése után vegyék igénybe az ingyenes SMA-szűrést.
