Saját teste foglya lett: ritka betegségben szenved a 10 éves kislány

Matilda Monerawela egy ritka genetikai rendellenességgel él, ami miatt úgy érzi, mintha csapdába esett volna a saját testében. A tízéves kislány naponta akár negyvenszer is elesik, mozgása korlátozott, kommunikációja nehézkes, és időnként erős rohamai is vannak. A CTNNB1 szindróma, amit nála diagnosztizáltak, a sejtek fejlődéséért felelős fehérje működését befolyásolja. Világszerte csupán mintegy 430 embert érint ez a betegség.

Szülei, Amy és Cian már csecsemőkorában észrevették, hogy Matilda elmarad a fejlődésben. Amy, aki akkor még tapasztalatlan anyukaként saját magát okolta, később beszéd- és nyelvterapeutának tanult, hogy jobban tudja támogatni lányát. Hosszú éveken át tartó orvosi vizsgálatok után, a kicsi hároméves korában derült fény a génmutációra. A felfedezés sorsfordító volt, ám a család mindennapi küzdelmei nem értek véget. Nyolcéves húga, Edith már most segítő szerepet tölt be a testvére mellett - írja a Mirror.

Amy szerint a kislány csak élni szeretne, mint bárki más, szabadon, másokra való ráutaltság nélkül. Úgy véli, Matilda szinte minden képessége mögött ott rejlik a szándék és az akarat, csak a teste tartja vissza őt. A szülők most egy olyan gyógyszeres génterápiai fejlesztésére gyűjtenek, amely segíthetne Matildának újra járni, beszélni és enyhíthetné fájdalmait. Ha a gyógyszer hatásosnak bizonyul, még Matilda életkorában is jó esély van rá – vélik a szülei –, hogy a kislány képes lenne járni és beszélni, és „nem lennének ezek a szörnyű kitörései vagy dührohamai”, valamint „valamennyi önállóságot is nyerhetne”. Ez lehetőséget adna arra is, hogy húga, Edith „visszakapjon egy kis szeletet a saját életéből”.