Szívfacsaró: második szervátültetés vár a 3 éves kislányra – ritka genetikai betegséget diagnosztizáltak nála

PUBLIKÁLÁS: 2026. január 27. 07:30

Ritka betegség támadta meg. A kislány tovább harcol.

Egy észak-írországi család mindennapjai a kórházi folyosók és az életmentő kezelések körül forognak. A mindössze hároméves Etta Cartmill már túl van egy májátültetésen, és most újabb komoly beavatkozásra készül: hamarosan vesetranszplantáció vár rá. A kislány és hatéves bátyja, Olly egy rendkívül ritka genetikai betegséggel született.

A kislány és testvére szörnyű dolgokat éltek meg

Etta és Olly a TTC21B nevű, rendkívül ritka genetikai rendellenességgel jöttek világra, amely elsősorban a veséket támadja meg, de más szerveket is súlyosan érinthet. Édesanyjuk, a 41 éves Dionne Cartmill a People magazinnak mesélt arról, hogy mindkét gyermekük már születésétől kezdve az ötödik stádiumú veseelégtelenséggel küzdött.

„Olly két és fél évig otthoni dialízisen volt, rengeteg gyógyszert szedett, és szondán keresztül kapta a speciális táplálékot, hogy egyensúlyban maradjanak az elektrolitjai. Az otthonunk inkább hasonlított egy kórházi szobára, tele orvosi eszközökkel”

– idézte fel az anya.

Olly végül a nagymamájától kapott új vesét, ami gyökeresen megváltoztatta az életét.

„Végre az a kisfiú lett, akinek mindig is lennie kellett volna, tele energiával, vidámsággal, és állandó mozgásban van”

– írta Dionne.

Etta esete azonban még összetettebb. Bár neki is szüksége lesz vesetranszplantációra, előtte már egy májátültetésen is átesett. A kislány hemoglobinszintje rendszeresen veszélyesen alacsony volt, ezért négy-hat hetente vérátömlesztésre szorult.

Egy birminghami kórházi kivizsgálás során derült ki, hogy súlyos májbetegség, úgynevezett portális hipertónia alakult ki nála, ami miatt elkerülhetetlenné vált a májátültetés.

A beavatkozás után Etta állapota látványosan javult.

„Korábban állandó fájdalmai voltak, sírt, nyugtalan volt, a bőrszíne szürkés-sárga árnyalatot vett fel, a hasa pedig hatalmasra nőtt a megnagyobbodott máj miatt”

– mesélte az édesanya.

„Most viszont szinte kivirult. Imádja a zenét és a táncot, szereti a sétákat babakocsiban, a fodrászkodást, a vásárlást, és persze a Peppa malacot is”

– tette hozzá.

Etta jelenleg hetente három-öt alkalommal jár kórházi dialízisre, emellett számos gyógyszert szed, és rendszeres gyógytornán vesz részt. A következő nagy lépés a vesetranszplantáció lesz, amelyhez édesanyja ajánlotta fel saját veséjét.

„A májátültetés 11 órán át tartott, és közel öt hetet töltöttünk a kórházban. Bízom benne, hogy a vesetranszplantáció kevésbé lesz megterhelő”

– mondta Dionne, aki egyáltalán nem aggódik az adományozás miatt. Úgy véli, egy vesével is teljes, egészséges életet élhet majd.