Ritka, de nem egyedi: a Gaucher-kór

Hazánkban 800 ezren érintettek valamilyen ritka betegségben. Több mint 8 ezer ilyen kórképről tudnak, felismerésük azonban rendkívül nehéz, éppen azért, mert csak szórványosan fordulnak elő.

Ilyen ritka elváltozás a Gaucher-kór is, egy öröklődő anyagcsere-betegség, amit az elöregedett sejtek lebontásában közreműködő enzim hiánya okoz.Ennek következtében zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban.

Megnagyobbodott lép, májkárosodás, véralvadási zavarok, csontszövetpusztulás, maradandó mozgáskárosodás, csontfájdalom, csontritkulás, csontkrízis alakulhat ki, ha a beteg nem kap kezelést.

„Több tucatnyian lehetnek olyanok hazánkban is, akik akár évek óta, orvostól-orvosig járva sem tudják, mi okozza tüneteiket. Pedig a betegség egy egyszerű vércsepp teszttel kimutatható” – mondta Dr. Pogány Gábor, a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (RIROSZ) elnöke.

Jelenleg még legalább száz olyan beteg él Magyarországon, akik Gaucher-kórban szenvednek, és nem tudják, hogy kezelésre szorulnak.

A főbb tünetek, amelyeket a beteg észlelhet: krónikus fáradtság, végtagfájdalom, bélpanaszok, illetve véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció.

A kór érinti a betegek csontozatát is: csontjaik törékenyebbek az átlagosnál, gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó, szinte elviselhetetlen csontfájdalom.A betegség megjelenhet kora gyerekkorban, fiatal felnőttkorban és időskorban is.

“Ma már kétféle terápiás lehetőség is rendelkezésünkre áll, és így rendkívül jó eredmények érhetőek el a kezelésben. Ezek mellett az érintettek panaszmentesek, teljes életet élhetnek, akár sportolni is tudnak” – tette hozzá Várkonyi Andrea, a Szent László Kórház Hematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztályának orvosa.